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耳聾患者中近一半以上為遺傳性耳聾，可影響到千分之一以上的新生兒。此外藥物性耳聾等后天性耳聾疾病也與遺傳因素有著緊密的聯系。隨著近年來耳聾基因研究的不斷發展，通過耳聾基因篩查與遺傳咨詢避免這部分遺傳性耳聾的發生率已成為可能。2009年10月，上海新華醫院正式推出了上海市及周邊地區第一家遺傳性耳聾基因診斷服務項目，至今已為超過3000例耳聾人群、耳聾高危人群和早期孕婦進行了耳聾基因診斷和產前診斷，這一舉措標志著在上海市已經推行10年之久，利國利民、成果累累的新生兒聽力篩查項目又向基因學預防的水平邁下了堅實的一步。
那么，遺傳性耳聾的發生究竟受那些主要遺傳因素所影響呢？要想解答這個問題，我們首先需要了解基因和遺傳學的一些基本概念。基因是我們人體內遺傳信息的核心單元，它不但控制著我們的生物學性狀，也可以通過遺傳而被傳遞到我們的后代中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突變所導致的遺傳性疾病也被遺傳到下一代，當這些基因和聽覺功能密切相關時，其基因突變就產生了遺傳性耳聾。
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